DUK naujagimį planuojantiems tėvams

• Aš turiu klausimą, kuris čia nebuvo paminėtas. Kur galėčiau paklausti?

  Iškilusiais kitais klausimais Jus pakonsultuos Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas.

• Aš esu po dirbtinio apvaisinimo procedūros. Ar galiu atlikti Harmony?

  Taip. Daugumai nėštumų po dirbtinio apvaisinimo procedūros Harmony tyrimas yra tinkamas. Harmony gali būti atliekamas po kiaušialąsčių donacijos, esant vieno vaiko ar dvynių nėštumui.

• Aš laukiuosi dvynukų. Ar galiu atlikti Harmony tyrimą?

  Taip. Harmony tyrimas yra tinkamas esant dvynukams. Harmony matuoja vaisiaus frakciją iš abiejų dvynių ir pateikia atsakymą, kai yra pakankamai vaisiaus frakcijos kiekviename iš dvynių. Taip užtikrinamas atsakymo tikslumas. Jeigu Jūs papildomai norėsite sužinoti dvynių lytį, tai atsakyme gali būti du variantai arba ”dvi mergaitės”, arba ”bent vienas berniukas”.

• Kur aš galiu gauti daugiau informacijos apie 21 chromosomos trisomiją (Dauno sindromą), 13 chromosomos trisomiją bei 18 chromosomos trisomiją?

  Skiltyje Apie chromosomų pokyčius rasite daugiau informacijos šia tema.

• Kiek kainuoja Harmony tyrimas?

  Šiuo klausimu Jus pakonsultuos Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas.

   

• Kiek laiko užtrunka Harmony tyrimas?

  Dėl harmony tyrimo atlikimo trukmės pasiteiraukite konkrečiai Jūsų nėštumą prižiurinčio sveikatos priežiūros specialisto. Tačiau rezultatai dažniausiai būna gaunami per 10 darbo dienų.

• Kada aš galiu atlikti Harmony tyrimą?

  Jūs galite atlikti tyrimą iš vieno kraujo mėgino kai Jūsų nėštumas pasiekė 10-ą savaitę arba vėliau. Jums prieš tyrimą turėtų būti atliktas ultragarso tyrimas, norint įsitikinti ar Jūs laukiatės vieno vaiko ar dvynukų.

• Ar aš turėčiau atlikti Harmony tyrimą, jei man yra daugiau negu 35 metai?

  Rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu didėja su motinos amžiumi, visgi nemažai atvejų būna ir moterims, kurios būna jaunesnės negu 35 metai. ⁴ Harmony prenatalinis tyrimas buvo validuotas tiek moterims vyresnėms negu 35 metu, tiek ir jaunesnėms negu 35 metai. ¹

• Ar Harmony tyrimas nustato vaisiaus lytį bei X ir Y lytines chromosomas?

  Taip, Harmony prenatalinis tyrimas turi galimybę nustatyti vaisiaus lytį bei įvertinti lytinių X ir Y chromosomų skaičių. Šios papildomos galimybės Jūs galite paprašyti Jūsų nėštumą prižiurinčio sveikatos priežiūros specialisto.

• Kuo skiriasi Harmony tyrimas nuo kitų prenatalinės diagnostikos tyrimų?

  Harmony duoda aiškius atsakymus jau pirmo trimestro metu imant tik vieną kraujo mėginį. Kiti pirmo trimestro testai yra atliekami vėliau ir dažniausiai reikia net keletos vizitų pas Jūsų nėštumą prižiūrintį sveikatos priežiūros specialistą. Pvz.: rutininis pirmo trimestro serumo tyrimo rezultatas klaidingai teigiamas būna net 5% dažniu. ² Harmony naudoja unikalų metodą, kuomet taikininė DNR analizė, kombinuojant su aukšta kokybės kontrole, pasiekia didesnį negu 99% tikslumą bei sumažina klaidingai teigiamų atvejų dažnį iki 0,1%. ¹

   

• Kaip yra atliekamas Harmony tyrimas?

  Kai Jūs laukiatės, Jūsų kraujyje natūraliai cirkuliuoja Jūsų augančio vaiko DNR fragmentai. Harmony prenatalinis tyrimas yra naujo tipo tyrimas, kuris analizuoja būtent šiuos cirkuliuojančius vaiko DNR fragmentus ir įvertina riziką dėl 21-os chromosomos trisomijos (Dauno sindromas) ir kitų chromosominių ligų, kaip 18-os bei 13-os chromosomų trisomijos. Skaitykite daugiau apie Harmony technologiją.

• Koks yra Harmony prenatalinio tyrimo jautrumas?

  Naudojant DNR tyrimu paremtą technologiją, Harmony tikslumas Dauno sindromo atveju yra daugiau negu 99%. ¹ Palyginimui, įprastinis nėščiųjų kraujo tyrimas gali nenustatyti net 15% tokių atvejų. ² 13-os ir 18-os chromosomų trisomijų nustatymo tikslumas yra panašus, tačiau dėl šių ligų retumo, teigiamos predikcinės reikšmės yra mažesnės.

  Harmony, kitaip nei įprastiniai tyrimai, nustato ypač mažą klaidingai teigiamų atvejų skaičių. Tai sumažina šansus, jog Jūsų nėštumą prižiurintis sveikatos priežiūros specialistas skirs kitus papildomus prenatalinės diagnostikos tyrimus, kaip pvz.: amniocentezė. Harmony prenatalinis tyrimas yra rizikos įvertinimo tyrimas. Gauti rezultatai turi būti patvirtinti kitais diagnostiniais tyrimais.

  Skaityti daugiau apie Harmony tikslumą

• Ar Harmony tyrimas gali nustatyti kitus genetinius pokyčius?

  Harmony negali nustatyti mozaikiškumo, dalinių chromosomų aneuploidijų, translokacijų ar motinos chromosominių pokyčių. Harmony nenustato ir nervinio vamzdelio formavimosi ydų.

• Aš laukiuosi trynukų. Ar galiu atlikti Harmony tyrimą?

  Ne. Tyrimą galimą atlikti tik laukiantis vieno vaiko arba dvynukų.

• Kada Harmony tyrimas nėra rekomenduojamas?

  Harmony neatliekamas, kai:

  yra trys ar daugiau vaisių

  nėštumo pradžia būna su dvyniais, tačiau vėliau dėl tam tikrų medicininių būklių
  vienas iš dvynių yra pašalinamas

  motinai yra atlikta organų arba kaulų čiulpų transplantacija

  motinai yra diagnozuota metastatinė onkologinė liga

  vienas iš tėvų turi trisomijų arba 22q11.2 mikrodelecinį sindromą

• Kur aš galėčiau daugiau gauti informacijos apie 22q11.2 mikrodelecinį sindromą?

  Šis sindromas dar turi keletą sinoniminių pavadinimų kaip Di Džordžo sindromas, CATCH 22, angl. Velocardiofacial syndrome VCFS. Apie šį sindromą daugiau gali papasakoti Jūsų nėštumą prižiūrintis sveikatos priežiūros specialistas.

• Kodėl nesiūlote papildomai kitų chromosomų trisomijų ar mikrodelecinių sindromų ištyrimo?

  Harmony NIPT tyrimo pagrindinis privalumas yra padėti išvengti nereikalingų invazinių tyrimų nėštumo metu.

  Nors bendrai NIPT technologijos yra ištobulintos, tačiau nedidelė dalis rezultatų gali indikuoti klaidingai teigiamą riziką dėl chromosominių pokyčių. Ši galimai klaidingos rizikos įvertinimo galimybė gali atsirasti, kai vienu metu yra analizuojama daug skirtingų chromosominių pokyčių. Ir ypač jeigu šie chromosominiai pokyčiai yra labai reti, kas būdinga daugumai mikrodelecinių sindromų (1/10 000 – 1/100 000 naujagimių), tokie NIPT rezultatai gali sukelti daugiau neigiamų paskemių negu naudos bei padidinti nereikalingų amniocentezių/choriono gaurelių biopsijų. Pavyzdžiui, gali reikėti atlikti apie 300-400 amniocentezių tam, kad būtų galima identifikuoti tikrai egzistuojantį mikrodelecinį sindromą, kurio dažnis yra 1 iš 50 000 naujagimių. Dėl šios priežasties mes manome, kad Harmony NIPT neturėtų tirti labai plataus mikrodelecinių sindromų spektro, bet koncentruotis į patį dažniausią.