FAQs für werdende Eltern

• Wie genau ist der Harmony Pränataltest?

  Mit einer DNA-basierten Technologie konnte der Harmony Pränataltest mehr als 99 % der Trisomie 21 (Down-Syndrom) Fälle identifizieren.1 Im Vergleich dazu können herkömmliche Bluttests bei schwangeren Frauen bis zu 15 % der Fälle übersehen.2

  Bei den Trisomien 13 und 18 ist die Präzision ähnlich, aber diese Störungen sind seltener und Positiv-Prädiktive-Werte sind daher geringer.

  Die Wahrscheinlichkeit, dass Harmony ein falsch-positives Ergebnis liefert, ist viel geringer als bei herkömmlichen Tests, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Arzt eine nachfolgende invasive Untersuchung, wie z. B. eine Fruchtwasseruntersuchung, empfehlen würde, viel geringer ist.

  Der Harmony Pränataltest ist ein Screening-Test. Die Ergebnisse sollten durch diagnostische Tests bestätigt werden.

• Wie funktioniert der Harmony Pränataltest?

  Wenn Sie schwanger sind, enthält Ihr Blut Fragmente der DNA Ihres sich entwickelnden Kindes. Der Harmony Pränataltest ist eine neue Art von Test, der die DNA in einer Blutprobe analysiert, um die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und weiterer genetischer Störungen, die als Trisomie 18 und Trisomie 13 bezeichnet werden, vorherzusagen.

• Inwiefern unterscheidet sich der Harmony Pränataltest von anderen Screenings für chromosomale Syndrome (FTS = KUB)?

  Harmony liefert mit einer einzigen Blutabnahme bereits im ersten Trimester klare Antworten. Andere häufig verwendete Tests (FTS = KUB) werden später in der Schwangerschaft durchgeführt und können mehrere Arztbesuche erfordern. Traditionelle Serumscreening-Tests im ersten Trimester sind mit einer Falsch-Positiv-Rate von bis zu 5 % verbunden.²

  Harmony verwendet eine einzigartige Methode der gezielten DNA-Analyse, die in Kombination mit umfangreichen Qualitätskontrollen eine Genauigkeit von über 99 % und eine Falsch-Positiv-Rate von weniger als 0,1 % erreicht.¹

• Kann der Harmony Pränataltest auch das fetale Geschlecht und die Geschlechtschromosomen X und Y untersuchen?

  Ja, der Harmony Pränataltest beinhaltet die Möglichkeit, das fetale Geschlecht und die Anzahl der X- und Y-Geschlechtschromosomen zu untersuchen, sofern Sie Ihren Arzt bitten, diese zusätzliche Analyse anzufordern.

• Wo kann ich mehr Informationen über 22q11 erhalten?

  Es gibt mehrere Synonyme für das Syndrom. Informationen finden sich auch für das DiGeorge-Syndrom und das Velocardiofacial Syndrom, VCFS.

  Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet (Schwedisches Zentralamt für Gesundheits- und Sozialwesen, Außergewöhnliche Diagnosen, 22q-Deletionssyndrom).

  Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom (Seltene Diagnosen, CATCH 22/22q11-Deletionssyndrom).

  Patientenorganisation, 22q.

• Kann der Harmony-Test weitere Abweichungen analysieren?

  Harmony ist nicht dafür ausgelegt, Mosaizismus, partielle Aneuploidie, Translokationen oder mütterliche Aneuploidie zu erkennen. Harmony erkennt keine Neuralrohrdefekte.

• Warum wird die Analyse weiterer Trisomie- und Mikrodeletionssyndrome nicht angeboten?

  Der Vorteil von Harmony NIPT besteht darin, unnötige invasive Tests zu vermeiden.

  Auch wenn die NIPT-Technologien sehr gut sind, erscheinen wenige Ergebnisse immer wieder, was fälschlicherweise auf eine hohe Anomaliewahrscheinlichkeit hindeutet. Diese Falschmeldungen werden umso häufiger, je mehr Anomalien analysiert werden, und wenn die fragliche Abweichung zudem extrem selten ist, was für fast alle Mikrodeletionen (1/10 000 bis 1/100 000) gilt, führt dies dazu, dass die Analyse mehr Schaden als Nutzen anrichtet, indem sie eine Erhöhung der Anzahl unnötiger Fruchtwasseruntersuchungen/CVB verursacht.

  So benötigt man beispielsweise etwa 300–400 Fruchtwasseruntersuchungen, um einen echten Fall einer Mikrodeletion zu identifizieren, der bei 1 von 50.000 Geburten auftritt.

  Wir halten dies nicht für sinnvoll und bieten daher bei Harmony NIPT kein Modul mit einer breiten Palette von extrem seltenen Anomalien an.

• Sollte ich den Harmony Pränataltest machen, wenn ich jünger als 35 Jahre bin?

  Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko des Down-Syndroms in einer Schwangerschaft, jedoch treten die meisten Fälle bei Frauen auf, die unter 35 Jahre alt sind.4 Der Harmony Pränataltest wurde bei Frauen über und unter 35 Jahren umfassend validiert.1

• Wann kann ich den Harmony Pränataltest machen?

  Der Harmony Pränataltest kann mit einer einfachen Blutabnahme bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche oder zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft erfolgen. Es sollte zuerst eine Ultraschalluntersuchung vorgenommen werden, um zu wissen, ob es sich um ein oder zwei Kinder handelt.

• Wie lange dauert der Harmony Pränataltest?

  Harmony ist ein einfacher Bluttest, aber Sie werden auch Informationen von Ihrem Arzt erhalten. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, um einen Termin zu vereinbaren. Die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 10 Werktagen vor.

• Wie viel kostet der Harmony Pränataltest?

  Harmony ist in Schweden meist nicht Teil des öffentlichen Gesundheitswesens. Fragen Sie Ihren Arzt nach den Kosten (einschließlich Ultraschall und Beratung).

• Wo kann ich mehr über Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie¨ 18 und Trisomie 13 erfahren?

  Unter Über Chromosomenanomalien finden Sie Informationen über die Syndrome und Links zu weiteren Informationen.

• Ich erwarte Zwillinge. Kann ich den Harmony Pränataltest durchführen lassen?

  Ja. Harmony kann bei Zwillingsschwangerschaften eingesetzt werden. Harmony misst die fetale Fraktion von beiden Zwillingen und gibt nur dann Ergebnisse bekannt, wenn genügend fetale Fraktion von dem Zwilling mit der niedrigeren fetalen Fraktion vorliegt, um ein zuverlässiges Ergebnis zu liefern.

  Wenn Sie das Geschlecht der Zwillinge wissen wollen, sind die Ergebnisse entweder „2 Mädchen“ oder „mindestens ein Junge“.

• Ich erwarte Drillinge. Kann ich den Harmony-Test durchführen lassen?

  Zur Zeit nicht. Es werden nur Einzel- und Zwillingsschwangerschaften untersucht.

• Es handelt sich um eine IVF-Schwangerschaft. Kann ich den Harmony Pränataltest durchführen lassen?

  Ja. In den meisten Fällen kann der Harmony Pränataltest bei Schwangerschaften eingesetzt werden, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind.

  Harmony kann für Schwangerschaften mit gespendeten Eizellen verwendet werden, sowohl für Einzel- als auch für Zwillingsschwangerschaften.

• Wann wird Harmony nicht empfohlen?

  Harmonie ist nicht möglich, wenn:

  • 3 oder mehr Feten vorhanden sind
  • das Phänomen des „verschwundenen Zwillings“ vorliegt; also im Rahmen einer Zwillingsschwangerschaft einer der Feten bereits in der Frühschwangerschaft abgegangen ist
  • die Mutter eine Organspende oder Stammzellenspende erhalten hat
  • die Mutter eine metastasierende maligne Erkrankung hat
  • einer der Elternteile eine Trisomie oder ein 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom hat

• Ich habe eine weitere Frage, die hier nicht beantwortet wird. Wen soll ich fragen?

  Bei Fragen, die sich auf Ihren speziellen Fall und Ihre persönlichen Anliegen beziehen, wenden Sie sich am besten an Ihren Arzt.