Vanliga frågor för blivande föräldrar

• Vad ska man tänka på om man vill göra NIPT test? (Video)

  Vad ska man tänka på innan man tar ett Harmony NIPT eller KUB test? Det är alltid upp till dig som förälder att bestämma om du vill ta ett Harmony NIPT eller ett KUB test. Att besluta om att ta ett Harmony NIPT eller KUB test kan kännas jobbigt och det kan även väcka etiska frågor om hur man ska agera om testet inte visar det man väntar sig eller som man hoppats på. Barnmorska Kristina förklarar vad man ska tänka på innan man tar ett Harmony NIPT eller KUB-test.
  

• Vad finns det för olika typer av fostertester? (Video)

  Barnmorskan Kristina, BB Stockholm och gynekologen Åsa, Vård och Vaccination i Luleå, beskriver de olika typerna av fosterdiagnostiska tester som finns. Det finns olika typer av fostertest, KUB, Harmony NIPT, NUPP, fostervattensprov och moderkaksprov är alla exempel på tester för att upptäcka kromosomavvikelser på fostret.

• Hur fungerar Harmony NIPT?

  När du är gravid innehåller ditt blod fragment av barnets DNA. Det är detta DNA som Harmony NIPT analyserar för att utröna sannolikheten att fostret utvecklar Downs syndrom (Trisomi 21) och andra mindre vanliga kromosomavvikelser som Edwards syndrom (Trisomi 18) och Pataus syndrom (Trisomi 13).

• Vad är Harmony NIPT och vad kan man se med det? (Video)

  Sjukhusgenetiker Eva förklarar om fosterdiagnostik med olika metoder. Vad kan man se med NIPT som fostertest?
  

  Kristina, barnmorska på BB Stockholm, förklarar vad man kan upptäcka med fostertest och ger tips och råd för hur man ska tänka inför att man bestämmer sig för någon typ av fosterdiagnostik.
  

  Med Harmony NIPT kan man upptäcka kromosomavvikelserna 13, 18 och 21, det vill säga de kromosomavvikelser som är förknippade med Downs syndrom. Man kan även urskilja Turners syndrom, Klinefelters syndrom och få information om vilket kön fostret har. Harmony NIPT ger därmed mer information om fostret om man tar KUB. Dessutom ger Harmony NIPT ett säkrare svar än KUB. Falskt positivt svar för KUB är ca 5% och för Harmony NIPT är motsvarande siffra 0,1%. I detta videoklipp förklarar barnmorskan Eva på Kvinnohälsan Helsingborg vad man kan upptäcka med Harmony NIPT.
  

• Hur skiljer sig Harmony NIPT från andra screeningar för kromosomala syndrom (KUB)? (Video)

  Harmony NIPT ger tydliga besked om sannolikheten för kromosomavvikelser redan från graviditetsvecka 10 till skillnad från KUB som normalt sett görs från vecka 12. Förutom att  Harmony NIPT kan göras tidigare i graviditeten ger den ett säkrare resultat än KUB. KUB ger falskt positivt besked om kromosomavvikelser i upp emot 5% av fallen².  Harmony NIPT ger falskt positivt svar i endast 0,1% av fallen vilket gör testet mycket säkert.

  Sofia, Barnmorska i Stockholm, förklarar skillnaden mellan KUB och Harmony NIPT.
  Harmony NIPT ger tydliga besked om sannolikheten för kromosomavvikelser redan från graviditetsvecka 10 till skillnad från KUB som normalt sett görs från vecka 12. Förutom att Harmony NIPT kan göras tidigare i graviditeten ger den ett säkrare resultat än KUB. KUB ger falskt positivt besked om kromosomavvikelser i upp emot 5% av fallen. Harmony NIPT ger falskt positivt svar i endast 0,1% av fallen vilket gör testet mycket säkert.

• Kan Harmony NIPT även analysera barnets kön och könskromosomerna?

  Ja, Harmony NIPT kan analysera barnets kön och antalet X- och Y-kromosomer. Prata med din barnmorska eller läkare om du vill välja till ytterligare analyser.

• Hur tillförlitligt är Harmony NIPT?

  Med hjälp av DNA-baserad teknik identifierar Harmony NIPT 99 procent av avvikelserna som kan leda till Downs syndrom. Traditionella blodprov kan missa upp till 15 procent av fallen hos gravida kvinnor.

  Detektionssäkerheten för Edwards och Pataus syndrom är liknande, om än något lägre eftersom syndromen är mycket sällsynta.

  Sannolikheten att Harmony NIPT ger ett falskt positivt resultat är också mindre än vid KUB (kombinerat ultraljud och blodprov), vilket gör att mer invasiva testmetoder, exempelvis fostervattensprov, sällan blir aktuella.

• Vem kan ta NIPT? (Video)

  Sjukhusgenetiker Eva berättar om när NIPT är lämpligt.
  

  Barnmorska Charlotte, Helsingborgs barnmorskemottagning, berättar om vilka mammor som kan använda Harmony NIPT istället för KUB. Från och med vecka 10 kan man göra Harmony NIPT. I princip alla blivande mammor kan ta Harmony NIPT. Undantagen är om man väntar trillingar eller fler barn, har en pågående cancer eller om man har genomgått transplantation.
  

• Vilka avvikelser går inte att upptäcka med Harmony NIPT?

  Harmony-testet är inte framtaget för att upptäcka sannolikheten för så kallad mosaicism, partiell kromosomaneploidi, translokationer, maternell aneuploidi eller neuralrörsdefekter.

• Vad är fetal fraktion vid NIPT och varför är det viktigt? (Video)

  Eva förklara fetal fraktion!
  

• Vad är Downs syndrom och hur uppstår det? (Video)

  Eva och TH Bui förklarar hur Downs syndrom uppstår.
  

• Ska jag välja Harmony NIPT om jag är under 35?

  Sannolikheten att fostret utvecklar Downs syndrom ökar med moderns ålder, dock förekommer flest fall av kromosomavvikelsen hos gravida under 35. Harmony NIPT är mycket beprövat och ger klara besked oavsett hur gammal eller ung där är när du väntar barn. ¹

• När kan jag ta Harmony NIPT? (Video)

  Från graviditetsvecka 10 och sedan framåt genom hela graviditeten, det enda som behövs är ett blodprov från dig som är gravid. Du bör dock göra en ultraljudsundersökning först för att få reda på om du väntar ett eller flera barn.

• Kan Harmony NIPT analysera ytterligare kromosomavvikelser?

  Ja, om du vill kan en analys av sannolikheten för en ovanlig kromosomavvikelse kallad 22q11-deletionssyndromet läggas till. Rådgör med din barnmorska eller läkare om ytterligare analys är önskvärt.

  Läs mer om 22q11-deletionssyndromet.

   

• Hur lång tid tar ett Harmony NIPT?

  Du som gravid behöver bara lämna ett blodprov, vilket sedan analyseras inom 10 arbetsdagar. Prata med din barnmorska eller läkare om du vill veta mer eller beställa tid för provtagning.

• Var kan jag läsa mer om 22q11.2 deletionssyndromet?

  Det finns flera synonymer så information kan även  hittas under DiGeorges syndrom, Velocardiofacial syndrome, VCFS, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22.

  Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

  Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

  Intresseföreningen för 22q

• Vad kostar Harmony NIPT?

  Harmony-testet ingår ännu inte i den offentliga vårdens erbjudande till dig som är gravid. Prata med din vårdgivare om kostnaden (inklusive ultraljudsscanning och rådgivning).

• Varför bör man följa upp ett NIPT provsvar med hög sannolikhet för avvikelse? (Video)

• Var kan jag läsa mer om Downs syndrom (Trisomi 21) och andra kromosomavvikelser?

  I avsnittet Om kromosomavvikelser får du reda på mer om olika avvikelser och vad de innebär.

• Vi väntar tvillingar. Är Harmony NIPT lämpligt för oss? (Video)

  Ja. Harmony NIPT är tillförlitligt även vid tvillinggraviditeter. Provet mäter den så kallade fosterfraktionen hos båda barnen och rapporterar endast resultat när det finns tillräckligt med foster-DNA från tvillingen med minst mängd DNA. Allt för att kunna lämna ett klart besked.

• Vi väntar trillingar. Är Harmony NIPT lämpligt för oss?

  Nej, endast singel- och tvillinggraviditeter kan analyseras.

• Varför erbjuds inte ytterligare analys av ovanliga avvikelser? (Video)

  Fördelen med Harmony NIPT är det höga tillförlitligheten. Klara besked gör att du som gravid oftast slipper genomgå mer invasiva tester som fostervattens- eller moderkaksprov.

  Trots att NIPT-teknikerna är mycket tillförlitliga förekommer ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. De falska resultaten blir fler ju fler avvikelser som testet är kalibrerat att upptäcka. Analyser av sällsynta avvikelser ökar risken för falsklarm ytterligare, och när det kommer till så kallade mikrodeletioner riskerar analysen att göra mer skada än nytta eftersom fostervattens- och moderkaksprov måste tillgås, vilka ger en ökad risk för missfall.

  Till exempel kan det krävas 300 – 400 fostervattensprover för att med säkerhet kunna identifiera en mikrodeletion, vilka förekommer hos 1 av 50 000 nyfödda barn.

  Vi tycker inte att det är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

• Vi har genomgått en provrörsbefruktning. Är Harmony NIPT lämpligt för oss?

  Provrörsbefruktning eller IVF påverkar inte möjligheten till att göra Harmony NIPT. Om ett donerat ägg använts behöver vi få reda på det då ytterligare en person och dess DNA är inblandad i graviditeten. Om vi inte får reda på att det är ett donerat ägg kommer provet att se ”smutsigt” ut hos oss och vi kommer inte att kunna ge något svar.

• Jag har inte fått svar på min fråga

  Om du inte har hittat ett svar på din fråga eller känner oro över något; prata med din vårdgivare, barnmorska eller läkare.

• Går det att köpa Harmony NIPT på avbetalning?

  De flesta vårdgivare kräver betalning innan du får tillgång till provresultatet. Prata med din barnmorska om det finns möjlighet att lägga upp en avbetalningsplan.

• Kan en IVF-graviditet påverka resultaten för KUB och Harmony NIPT.

  Vid ”färsk” IVF, alltså om stimulering och ägguthämtning har gjorts så påverkas halterna av beta-hCG och PAPP-A, så att den riskkvot som anges vid KUB kan bli felaktigt hög. Den programvara man använder vid KUB kompenserar därför för om IVF är gjord. Med andra ord är det i slutändan ingen skillnad, men det är förstås viktigt att du meddelar den som gör KUB att du blivit gravid genom IVF.

  Med Harmony NIPT behöver labbet också veta om man blivit gravid genom IVF, speciellt om ett donerat ägg använts, men säkerheten påverkas inte.

• Kan jag ta Harmony NIPT om jag blivit gravid genom en äggdonation?

  Graviditeter som kommit till via donerade ägg kan analyseras med Harmony NIPT. Singel eller tvillinggraviditeter har ingen betydelse.

• Kan man ta KUB efter NIPT? (Video)

• Går det att se förhöjd sannolikhet för ADHD med Harmony NIPT?

  Nej, testet är inte utformat för att upptäcka förhöjd sannolikhet för ADHD.

• Vad är skillnaden mellan Harmony och andra NIPT tester? (Video)

  Barnmorskorna Sofia och Charlotte på Helsingborgs barnmorskemottagning berättar om skillnader mellan Harmony och andra NIPT.
  

• Var analyseras mitt Harmony NIPT?

  Harmony NIPT analyseras på Life Genomics labb i Göteborg.

• Hur ser provsvaret för NIPT ut och hur tolkar man det?

  De flesta får ett svar som ser ger beskedet:

  Analys                                    Resultat           Kommentar
  NIPT med Harmony™         LÅG RISK
  Trisomi 13, 18, 21,                <1/10 000         Låg risk för Trisomi 13, 18, 21

   

  Detta ska tolkas som att det är en mycket låg sannolikhet för att  det väntade barnet har någon av de analyserade trisomierna (Downs syndrom, Pataus syndrom eller Edwards syndrom). Helt 100%igt kan ingen screeningtest utesluta kromosomavvikelse.

• Vart vänder jag mig om jag får ett positivt NIPT-besked? (Video)

  Ett positivt NIPT-resultat kan skapa oro och väcka många frågor. Din barnmorska har svar på de flesta och erbjuder förmodligen ett fostervattens- eller moderkaksprov för att bekräfta provresultatet. Glöm inte att det alltid är du som gravid som bestämmer om ett prov ska göras eller inte.

• Vi har blivit rekommenderade att göra fostervattensprov efter ett ofullständigt KUB-resultat, kan vi begära att få göra NIPT istället?

  Vissa landsting erbjuder NIPT-test om KUB-resultatet visar en förhöjd risk för kromosomavvikelse. Du har alltid möjlighet att göra NIPT-testet privat om inte landstinget bekostar provtagningen där du bor. Här kan du boka ett NIPT-test.

• När avråds gravida från användande av Harmony NIPT?

  Harmony-testet kan inte genomföras om:

  Ni väntar trillingar eller fler.

  Ett av tvillingfostren avlider under graviditeten.

  Du som gravid har ett donerat organ eller donerade stamceller.

  Du som gravid lider av en cancersjukdom.

  Någon av föräldrarna har en kromosomavvikelse eller är drabbade av 22q11-deletionssyndromet.

• Hur förbereder jag mig på bästa sätt för att ta emot ett barn med en kromosomavvikelse?

  Ett besked om en kromosomavvikelse kan framkalla många olika känslor, och då är det skönt att veta vart man ska vända sig. Svenska Downföreningen har ett brett kunskapsutbud och hjälper dig som gravid med alla typer av frågor. Besök gärna deras webbplats eller kontakta dem via telefon.

  (http://www.svenskadownforeningen.se/foraldrastod/vanta-barn/)

• Vi väntar barn med Downs syndrom. Finns det möjlighet att få träffa en familj som lever med barn som har Downs syndrom?

  Svenska Downföreningen består av medlemmar med personliga erfarenheter av Downs syndrom och vad det innebär i alla delar av livet. Besök gärna deras webbplats eller kontakta dem via telefon.

• Ökar/minskar sannolikheten att fostret utvecklar kromosomavvikelser om jag blir gravid i hög ålder?

  Sannolikheten att fostret utvecklar en kromosomavvikelse ökar med mammans ålder. De flesta som föder barn med Downs syndrom är dock unga eftersom majoriteten av alla mammor är unga.

• Finns det mat som ökar/minskar sannolikheten att fostret utvecklar kromosomavvikelser?

  Nej, det finns ingen forskning som visar ett samband mellan vissa typer av föda och utveckling av kromosomavvikelser.

• Ökar stress/depression under graviditeten sannolikheten att fostret utvecklar kromosomavvikelser?

  Nej, det finns ingen forskning som visar ett samband mellan stress/depression och utveckling av kromosomavvikelser.

• Om kromosomavvikelser förekommer i släkten, hur stor är sannolikheten att det drabbar mitt barn?

  Det beror på vilken avvikelse det handlar om och hur du är släkt med personen som är drabbad av den. Kontakta den kliniska genetikmottagningen på närmaste universitetssjukhus för rådgivning och information.

• Jag har tidigare drabbats av missfall, kan det bero på att fostret hade en kromosomskada?

  Ett missfall kan ha många orsaker. En av de vanligaste är att fostret har någon form av kromosomavvikelse som medför att det inte överlever. Vården brukar inte utreda ett enskilt missfall, eftersom det vanligaste är att föräldrarna blir gravida på nytt med en frisk bebis. Om missfallet däremot upprepas finns möjligheten att närmare kontrollera orsakerna. I samband med det brukar en kromosomanalys göras samt en undersökning av mammans livmoder för att utesluta myom och andra avvikelser. Även sköldkörtelnivåer kontrolleras eftersom det kan påverka risken för missfall.

• Hur gör jag om jag vill ta ett Harmony NIPT test? (Video)

  Hitta din barnmorska/gynekolog på ”Beställ tid”.

  Om du vill göra ett Harmony NIPT test har du möjlighet att ta kontakt med din närmaste mottagning på fostertest.se. Här hittar du mottagningar från Malmö i söder till Luleå i Norr. I detta videoklipp förklarar gynekologen Åsa, Vård och vaccination Luleå, och barnmorskan Sofia, Stockholm, hur man gör om man vill ta ett Harmony NIPT test.