Vanlige spørsmål til blivende foreldre

• Hvor nøyaktig er Harmony Prenatal Test?

  Ved bruk av DNA-basert teknologi har Harmony Prenatal Test vist seg å identifisere over 99 % av trisomi 21-tilfeller (Downs syndrom).1 Til sammenligning kan tradisjonelle blodprøver gå glipp av opptil 15 % av tilfellene hos gravide kvinner.²

  Nøyaktigheten for trisomi 13 og 18 er den samme, men disse tilstandene er sjeldnere og positivt predikerte verdier er derfor lavere.

  Harmony har i tillegg mye mindre sannsynlighet enn tradisjonelle tester for å gi deg et falskt positivt resultat. Det betyr at det er mye mindre sannsynlig for at legen din vil anbefale oppfølging med invasiv testing, for eksempel fostervannsprøve.

  Harmony Prenatal Test er en screeningtest. Resultater med høy sannsynlighet for Trisomi bør bekreftes ved diagnostisk testing.

• Hvordan fungerer Harmony Prenatal Test?

  Når du er gravid, inneholder blodet ditt fragmenter av det voksende barnets DNA. Harmony Prenatal Test er en ny type test som analyserer DNA i en blodprøve for å forutsi sannsynligheten for trisomi 21 (Downs syndrom) og andre genetiske tilstander kalt trisomi 18 og trisomi 13.

• Hvordan er Harmony Prenatal Test forskjellig fra andre screeninger for kromosomavvik (KUB)?

  Harmony gir klare svar allerede i første trimester med en enkel blodprøve. Andre vanlige tester (KUB) utføres senere i svangerskapet og kan kreve flere lege/jordmorbesøk. Tradisjonelle screening-tester av blod i 1. trimester har en falsk positiv svarfrekvens på opptil 5%.²

  Harmony bruker en unik metode med målrettet DNA-analyse som sammen med omfattende kvalitetskontroller oppnår over 99 % nøyaktighet og en falsk positiv svarfrekvens på mindre enn 0,1%.¹

• Kan Harmony Prenatal Test også avsløre barnets kjønn og kjønnskromosomer?

  Ja, Harmony Prenatal Test inkluderer muligheten til å avsløre fosterets kjønn og antall X- og Y-kjønnskromosomer dersom du spør legen/jordmoren din om denne tilleggsanalysen (ikke mulig i Norge).

• Kan Harmony-testen analysere ytterligere avvik?

  Harmony er ikke tiltenkt å oppdage mosaikk, delvise kromosomavvik, translokasjoner eller maternale kromosomavvik. Harmony oppdager ikke nevrale rørfeil.

• Varför erbjuds inte analys av ytterligare trisomier och mikrodeletionssyndrom?

  Fördelen med Harmony NIPT är att kunna undvika onödiga fostervatten/moderkaksprov.

  Trots att NIPT-teknikerna är mycket bra förekommer alltid ett litet antal resultat som falskt visar på en hög sannolikhet för avvikelse. Dessa falsklarm blir fler ju fler avvikelser som man analyserar för och om avvikelsen ifråga dessutom förekommer oerhört sällsynt, vilket gäller för nästan alla mikrodeletioner (1/10 000 – 1/100 000) blir resultatet att analysen gör mer skada än nytta, genom att orsaka en ökning av antalet onödig fostervatten/moderkaksprov.

  Exempelvis kan det krävas ca 300-400 fostervattenprover för att identifiera ett sant fall av en mikrodeletion som förekommer i 1 av 50 000 födslar.

  Detta tycker vi inte är rimligt och erbjuder därför inte någon bred panel av oerhört sällsynt förekommande avvikelser till Harmony NIPT.

• Skal jeg ta Harmony Prenatal Test hvis jeg er under 35?

  Risikoen for Downs syndrom i svangerskapet øker med mors alder, men de fleste tilfeller forekommer hos kvinner under 35 år. Harmony Prenatal Test har blitt omfattende validert hos kvinner både over og under 35 år. ¹

• Når kan jeg ta Harmony Prenatal Test?

  Du kan ta Harmony Prenatal Test med en enkel blodprøve allerede etter 10 uker eller når som helst senere i svangerskapet. Du bør ha gjort en ultralydskanning først for å vite om du har en eller to fostre.

• Hvor lang tid tar Harmony Prenatal Test?

  Harmony er en enkel blodprøve, men du vil også få informasjon fra lege eller jordmor. Kontakt din helsetilbyder for en avtale. Resultatene er vanligvis tilgjengelige i løpet av 10 virkedager.

• Kan Harmony NIPT analysere for mikrodelesjoner ?

  Ja, Harmony NIPT kan analysere for den vanligst forekommende mikrodelesjoner, 22q11.1, som forårsaker DiGeorge Syndrom/ Velocardiofacialt syndrom.
  (analyse ikke mulig i Norge)

  Socialstyrelsen Ovanliga diagnoser, 22q-deletionssyndromet

  Sällsynta diagnoser, CATCH 22/22q11-deletionssyndrom

  Intresseföreningen för 22q

• Hvor mye koster Harmony Prenatal Test?

  Harmony er ikke dekket av offentlige helsetjenester i Sverige. Spør helsetilbyder om kostnaden (inkludert ultralydsskanning og rådgivning).

• Hvor kan jeg finne ut mer om trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 og trisomi 13?

  I Om kromosomavvik finner du informasjon om syndromene og lenker til ytterligere informasjon.

• Jeg venter tvillinger. Kan jeg ta Harmony Prenatal Test?

  Ja. Harmony kan brukes under tvillinggraviditet. Harmony måler fosterfraksjon fra begge tvillingene, og rapporterer kun resultatene når det er nok foster-DNA fra tvillingen med lavest andel til å gi et pålitelig resultat.

  Hvis du vil vite kjønnet til tvillingene, er resultatene enten «to jenter» eller «minst én gutt».

• Jeg venter trillinger. Kan jeg ta Harmony-testen?

  Ikke for øyeblikket. Bare enkel og dobbel graviditet blir analysert.

• Jag har genomgått IVF. Kan jag få Harmony NIPT?

  Ja. I de flesta fall kan Harmony NIPT användas vid graviditeter som efter in vitro fertilization (IVF).

  Harmony kan användas för graviditeter med donerade ägg, både singel och tvillinggraviditeter.

• Når er Harmony ikke anbefalt?

  Harmony kan ikke benyttes dersom:

  • 3 eller flere fostere
  • Vanishing twin-syndrom, dvs. når graviditeten startet som tvillinger, men en tvilling har gått bort
  • Moren har mottatt et donert organ eller mottatt donerte stamceller/li>
  • Moren har en metastatisk malign sykdom (kreft med spredning)
  • Någon av föräldrarna har ett trisomisyndrom eller 22q11.2 mikrodeletionssyndrom

• Jeg har et annet spørsmål som ikke besvares her. Hvem spør jeg?

  For spørsmål som angår din spesifikke sak og personlige hensyn, er det best å snakke med din lege eller jordmor.