الأسئلة الشائعة للوالدين الذين يتوقعون الإنجاب

• كيف يعمل اختبار Harmony قبل الولادة؟

  عندما تكون الأم حاملاً، يحتوي الدم على فتات من الحمض النووي للجنين. ويمثّل اختبار Harmony قبل الولادة نوعًا جديدًا من الاختبارات التي تحلل الحمض النووي في عينة الدم لتوقع احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والحالات الجينية الأخرى التي تُدعى التثلث الصبغي 18 و13.

• كيف يختلف اختبار Harmony قبل الولادة عن الاختبارات الأخرى للمتلازمات الصبغية (فحص الثلث الأول من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة)؟

  يمكن لاختبار Harmony أن يوفر إجابات واضحة مبكرًا خلال الثلث الأول من الحمل من خلال سحب الدم لمرة واحدة. وتُجرى الاختبارات الشائعة الأخرى (فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل = الكلى، الحالب، المثانة) في مرحلة لاحقة من الحمل، وقد تتطلب زيارات متكررة للعيادة. ترتبط اختبارات فحص المصل الأشهر الثلاثة الأولى التقليدية بمعدل إيجابي كاذب مرتفعًا ويصل إلى 5%.²

  يستخدم اختبار Harmony طريقة فريدة لتحليل الحمض النووي المستهدف، والتي تحقق، إلى جانب مراقبة مكثفة للجودة، دقة أكثر من 99٪ ومعدل إيجابي كاذب أقل من 0.1٪.¹

• هل يمكن لاختبار Harmony قبل الولادة تقييم جنس الجنين أيضًا، والكروموسومات الجنسية X و Y؟

  نعم، يتضمن “اختبار Harmony قبل الولادة” خيار تقييم جنس الجنين وعدد كروموسومات الجنس X و Y، إذا طلبتِ من طبيبكِ أن يجري هذا التحليل الإضافي.

• ما مدى دقة اختبار Harmony قبل الولادة؟

  باستخدام التقنية القائمة على الحمض النووي، أثبت “اختبار Harmony ما قبل الولادة” أنه يحدد أكثر من 99% من حالات التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) قبل الولادة.1 بالمقارنة، فاختبارات الدم التقليدية يمكن أن تفوت ما يصل إلى 15% من الحالات في النساء الحوامل.²

  تتشابه دقة التثلث 13 و18، ولكن هذه الحالات نادرة، لذا فقيم التوقع الإيجابية منخفضة.

  من غير المحتمل أيضًا، المقارنة بالاختبارات التقليدية، أن يعطيك اختبار Harmony نتيجة إيجابية خاطئة؛ مما يعني أن فرصة أن ينصحكِ الطبيب باختبار المتابعة، مثل فحص السائل الأمنيوسي، ستقل.

  اختبار Harmony قبل الولادة هو أحد اختبارات الفحص. لذا؛ ينبغي تأكيد النتائج عن طريق الاختبار التشخيصي.

• هل يمكن لاختبار Harmony اختبار Harmony قبل الولادة تحليل المزيد من التشوهات؟

  ليس المقصود من اختبار Harmony الكشف عن التزيق الكروموسومي (الفسيفساء الجينية)، أو اختلال الصيغة الصبغية الجزئي، أو إزفاء كروموسومي أو اختلال الصيغة الكروموسومية في الأم. ولا يكشف اختبار Harmony عن عيوب الأنبوب العصبي.

• هل ينبغي لي إجراء اختبار Harmony قبل الولادة إذا كنت أقل من 35 عامًا؟

  يزيد خطر الإصابة بمتلازمة داون في الحمل بزيادة عمر الأم؛ وبرغم هذا، تحدث معظم الحالات لدى نساء أقل من 35 عامًا.4 وقد تم التحقق من اختبار Harmony قبل الولادة على نطاق واسع في النساء الأكبر من 35 عامًا أو أقل.1 ¹

• متى يمكنني إجراء اختبار Harmony قبل الولادة؟

  يمكنكِ الحصول على اختبار Harmony قبل الولادة من خلال سحب بسيط للدم، عند مرور 10 أسابيع من الحمل أو في أي مرحلة لاحقة من الحمل. وينبغي لكِ أن تكوني قد أجريتِ التصوير بالموجات فوق الصوتية أولاً؛ لمعرفة ما إذا كان الجنين طفلًا واحدًا أو اثنين.

• Kan Harmony NIPT analysera för mikrodeletioner?

  Ja, Harmony NIPT erbjuder möjligheten att begära analys av sannolikheten för närvaro av den vanligaste förekommande mikrodeletionen, 22q11.2, som orsakar DiGeorges syndrom (CATCH 22), Velokardiofacialt syndrom (VCFS).

  Läs mer.

• كم المدة التي يستغرقها اختبار Harmony قبل الولادة؟

  اختبار Harmony اختبارٌ بسيطٌ للدم، ولكنكِ ستحصلين على معلومات أيضًا من موفر الرعاية الصحية. يُرجى التواصل مع مقدم خدمة الرعاية الصحية للحصول على موعد. عادةً ما تكون النتائج متاحة في غضون 10 أيام عمل.

• كم يتكلف اختبار Harmony قبل الولادة؟

  لم يتم إدراج اختبار Harmony بعد في مجال الرعاية الصحية العامة في السويد. لذا؛ يُرجى سؤال مقدم خدمة الرعاية الصحية عن التكلفة (بما فيها الموجات فوق الصوتية والاستشارة).

• أين يمكنني معرفة المزيد عن التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، والتثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13؟

  في قسم نبذة عن التثلث، ستجدين معلومات عن المتلازمات، وروابط لمزيد من المعلومات.

• عند الحمل في توأم. هل يمكنني الحصول على اختبار Harmony قبل الولادة؟

  نعم. يمكن استخدام اختبار Harmony في الحمل بتوائم. يقيس اختبار Harmony جزءًا من الجنين من كلا التوأمين، وتُرسل نتائج التقرير فقط عندما يكون هناك ما يكفي من أجزاء الجنين مع أدنى جزء من الجنين لإعطاء نتيجة موثوقة.

  إذا أردت معرفة جنس التوأم، فستكون النتائج إما “فتاتين” أو “على الأقل صبيًا واحدًا”.

• عند الحمل في ثلاثة توائم. هل يمكنني الحصول على اختبار Harmony؟

  ليس حاليًا. يتم تقييم الحمل بطفل واحد فقط أو توأمين.

• الحمل عن طريق التلقيح الاصطناعي. هل يمكنني الحصول على اختبار Harmony قبل الولادة؟

  نعم. في معظم الحالات، يمكن استخدام “اختبار Harmony قبل الولادة” في حالات الحمل التي تتم عن طريق التلقيح الاصطناعي (IVF).

  يمكن استخدام “اختبار Harmony” في حالات الحمل ببويضات تم التبرع بها، في حالات الحمل بطفل واحد أو التوأم.

• متى لا يُنصح بـ “اختبار Harmony”؟

  لا يمكن إجراء “اختبار Harmony” عند:

  • 3 أجنة أو أكثر
  • التوأم المختفي؛ ويبدأ الحمل بتوأمين لكن يختفي أحدهما
  • تلقّت الأم عضوًا تم التبرع لها به أو خلايا جذعية تم التبرع لها بها
  • الأم تعاني من مرض خبيث نقيلي
  • الأم تعاني من متلازمة تثلث صبغي

• ولديّ سؤال آخر لم تتم الإجابة عنه هنا. فمن أسأل؟

  للأسئلة التي تتعلق بحالتك المحددة والاهتمامات الشخصية الخاصة بك، فمن الأفضل التحدث إلى مقدم خدمة الرعاية الصحية.