NIPT

Med Harmony NIPT tas ett blodprov på dig som är gravid. I blodet cirkulerar små mängder av fostrets DNA, som analyseras för att utvärdera om kromosomavvikelser förekommer. Är sannolikheten för avvikelser hög behöver ett invasivt test så som fostervattens- eller moderkaksprov göras för att få ett definitivt svar. Harmony NIPT är ett av de säkraste och mest tillförlitliga testen och går att genomföra redan från graviditetsvecka 10.

Ett Harmony NIPT hittar 99% av de vanliga trisomierna (Downs, Edwards eller Pataus syndrom), och kan vid önskan även analysera  könskromosomavvikelser och mikrodeletioner.

Ultraljudsundersökning

Ultraljud är den vanligaste undersökningsformen. Samtliga regioner erbjuder rutinultraljud mellan graviditetsvecka 18 och 20, och en del regioner erbjuder tidigt ultraljud mellan graviditetsvecka 12-14. Det tidiga ultraljudet görs främst för att datera graviditeten och se hur många foster det är. Ett tidigt ultraljud rekommenderas att göra i samband med NIPT, och erbjuds av många av våra samarbetande kliniker.  Vid ultraljud kan man analysera hjärtslag och upptäcka eventuella missbildningar som varken KUB eller NIPT kan hitta. Ultraljudet utförs oftast ovanpå magen, men i vissa fall vaginalt om fostrets ställning omöjliggör en god överblick.

Med ultraljud kan man även göra ett nackuppklarnings-test (NUPP-test). Detta innebär att fostrets nacke mäts för att undersöka sannolikheten för kromosomavvikelser så som Downs syndrom. Testet genomförs oftast mellan vecka 11 och 14. Innan vecka 11 är fostret för litet, och efter vecka 14 är vätskespalten för låg. Ett NUPP-test ger inget klart besked, men indikerar om barnet kommer att utveckla kromosomavvikelser med cirka 75 procents säkerhet. Barn med har större nackuppklarning kan således födas helt friska. NUPP-testet är den del av ultraljudet som ingår i KUB-testet.

KUB

Kombinerat ultraljud och blodprov (KUB) beräknar sannolikheten att ett foster har de vanliga trisomierna. Det genomförs i två steg: Dels ett blodprov för att mäta graviditetshormoner (fritt beta-hCG och PAPP-A), och en ultraljudsundersökning mellan vecka 11 och 14 (se NUPP-test ovan, och bild till höger). Det två testmetoderna, tillsammans med mammans ålder, ligger till grund för att beräkna sannolikheten för kromosomavvikelser.

Beroende på region och ålder kan du bli erbjuden KUB kostnadsfritt. KUB har en detektionsgrad på cirka 86% av de vanliga trisomierna, där samma siffra för Harmony NIPT är cirka 99%. Jämfört mot NIPT ger KUB många falska resultat, och orsakar onödig stress bland många blivande föräldrar. Var tjugonde KUB-resultat är ett falskt positiv. Detta betyder att endast ca. 3% av de som får högsannolikhetssvar från KUB, faktiskt har ett foster med kromosomavvikelser. För Harmony NIPT är mindre än 1 svar på 1200 falskt positivt. Så när ett NIPT högsannolikhetsvar ges, är det 81% sannolikhet att fostret faktiskt har kromosomavvikelse. Harmony NIPTs höga specificitet leder till säkrare svar, och att färre invaiva tester görs i onödan. Dessutom kan Harmony NIPT även testa mot könskromosomavvikelser och mikrodeletioner.