Daugybę organizacijų siūlo pagalbą edukuojant visuomenę apie genetinius pokyčius bei jų sukeliamas ligas, kaip pvz.: Dauno sindromas. Žemiau galite pamatyti trumpus šių genetinių pokyčių bei jų sukeliamų ligų aprašymus. Visos žemiau nurodytos ligos yra tiriamos Harmony genetine technologija.

21 chromosomos trisomija (Dauno sindromas)

Dauno sindromas yra genetinė liga, kurią sukelia atsiradusi papildoma chromosoma (21 chromosoma) besivystančiame spermatozoide arba kiaušialąstėje. Kuomet įvyksta apvaisinimas, susidariusi zigota turi ne dvi 21-as chromosomas, o tris. 1 Tolimesniuose zigotos etapuose vyksta ląstelių dalijimąsis ir tuo pačiu ”padauginama” 21-os chromosomos trisomija į visas likusias ląsteles. Dauno sindromas yra dažniausia genetinė liga, kurią sukelia chromosominis pokytis. Ši liga nustatoma 1 iš 700 gimusių naujagimių. Dauno sindromas sukelia fiziologinius, psichinės raidos negalavimus bei trumpina gyvenimo trukmę.

http://ligos.sveikas.lt/lt/ligos/vaiku_ligos/dauno_sindromas

18 chromosomos trisomija (Edvardso sindromas)

Šios genetinės ligos atsiradimo priežastis yra papildoma 18-a chromosoma. 18-os chromosomos trisomija sukelia Edvardso sindromą bei dažnai būna atsakinga už didelį dažnį nėščiųjų persileidimų. Naujagimiams, gimusiems su Edvardso sindromu, būdingos įvairios fiziologinės, psichologinės anomalijos bei sutrumpėjusi gyvenimo trukmė. Edvardso sindromas nustatomas vienam naujagimui iš 5000. ¹

https://www.medguru.lt/ligos/edvardso-sindromas/

13 chromosomos trisomija (Patau sindromas)

Šios genetinės ligos atsiradimo priežastis yra papildoma 13-a chromosoma. Ši chromosominė liga dar kitaip vadinama Patau sindromu ir yra taip pat susijusi su dideliu dažniu nėščiųjų persileidimu. Naujagimiams su 13-os chromosomos trisomija dažnai būna būdingos sunkios širdies anomalijos ir kiti klinikiniai požymiai. Patau sindromas yra nustatomas vienam naujagimiui iš 16000. ¹

https://www.medguru.lt/ligos/patau-sindromas/

Lytinių chromosomų aneuploidijos

Ternerio sindromas būdingas mergaitėms. Šio sindromo chromosominis pokytis yra, kai vietoj dviejų XX chromosomų būna tik viena X. Šis sindromas nustatomas vienai mergaitei iš 2000. Kleinfelterio sindromas būdingas berniukams ir jo metu aptinkama papildoma X chromosoma (XXY). Šis sindromas diagnozuojamas vienam berniukui iš 500-1000. Kiti lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai nustatomi vidutiniškai vienam iš 650 naujagimių.

Daugiau apie Ternerio sindromą
http://www.terneriosindromoasociacija.lt/

Daugiau apie Kleinfelterio sindromą
https://www.medguru.lt/ligos/kleinfelterio-sindromas/

Daugiau apie 22q.11.2 mikrodelecinį sindromą