Om kromosomafvigelser
Ved kromosomafvigelser ses et andet antal kromosomer end normalt, eller et eller flere kromosomer har ændret struktur.
Mange organisationer tilbyder kurser i genetiske sygdomme som f.eks. Downs syndrom og støtter de berørte familier. Nedenfor finder du en kort beskrivelse af de genetiske sygdomme, som Harmony tester for.
Downs syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom er en genetisk sygdom, som opstår, når der dannes et ekstra kromosom (kromosom 21) under udviklingen af enten sædcellen eller ægget. Når ægget og sædcellen smelter sammen til det befrugtede æg, er der tre (i stedet for to) eksemplarer af kromosom 21.1 Når cellerne deler sig, kopieres det ekstra kromosom i hver celle. Derfor omtales sygdommen som trisomi 21. Downs syndrom er den oftest forekommende kromosomafvigelse og ses ved ca. 1 ud af 700 fødsler. Downs syndrom kan påvirke den fysiske og intellektuelle udvikling og afkorte levetiden.
Svenska Downföreningen (den svenske Down-forening)
Edwards syndrom (Trisomi 18)
Ved trisomi 18 ses en ekstra kopi af kromosom 18. Trisomi 18 forårsager Edwards’ syndrom og medfører ofte spontan abort. Hos børn, der fødes med Edwards syndrom, kan der ses en række sygdomme og afkortet levetid. Det skønnes, at ca. 1 ud af 5.000 børn fødes med Edwards’ syndrom.1
Socialstyrelsen Sjældne diagnoser, trisomi 18
Pataus syndrom (Trisomi 13)
Ved trisomi 13 ses et ekstra kromosom 13. Trisomi 13, også kaldet Pataus syndrom, medfører ofte spontan abort. Børn med trisomi 13 har typisk svære medfødte hjertefejl og andre sygdomme. Det er sjældent, at de lever længere end et år. Det skønnes, at ca. 1 ud af 16.000 børn fødes med trisomi 13.1
Socialstyrelsen Sjældne diagnoser, trisomi 13
Kønskromosomal aneuploidi
Turners syndrom, hvor der kun ses ét intakt X-kromosom, rammer 1 ud af 2.000 piger.
1177 Turners syndrom (XO)
Klinefelters syndrom, hvor der ses et ekstra X-kromosom, rammer 1 ud af 500-1.000 drenge. Andre X- og Y-kromosom-relaterede sygdomme rammer helt op til 1 ud af 650 nyfødte.
Socialstyrelsen Sjældne diagnoser. Kromosomafvigelser, en oversigt (herunder XXX og XXY)
Læs mere om 22q11.2-deletionssyndromet nedenfor
Socialstyrelsen Sjældne diagnoser, 22q-deletionssyndromet
