- Norton et al. N Engl J Med. 2015 Apr 23;372(17):1589-97
- ACOG Practice Bulletin 77. ACOG Committee on Practice Bulletins. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27
Išsiaiškinkite viską anksčiau
Atlikti Harmony prenatalinį tyrimą yra lengva. Tyrimui atlkti reikia vieno kraujo ėminio ne anksčiau negu 10 nėštumo savaitę.
Pasirinkite savo vietinį sveikatos paslaugų teikėjąTrys žingsniai gauti tikslų atsakymą
Kai įprastinė nėščiųjų prenatalinė patikra yra atliekama vėlesniame nėštumo etape su keliais vizitais pas gydytoją, Harmony prenatalinis tyrimas gali patikslinti nėšiosios būklę daug anksčiau, vieno vizito metu paimant kraujo mėginį.
- Nėščiosios kraujo mėginys paimamas 10 nėštumo savaitę arba vėliau. Kraujo mėginys išsiunčiamas analizei į Life Genomics laboratoriją Gioteborgo mieste Švedijoje.
- Harmony technologija yra išanalizuojama laisvai cirkuliuojant vaisiaus DNR.
- Tyrimo rezultatai yra išsiunčiami Jūsų nėštumą prižiūrinčiam sveikatos priežiūros specialistui.
Kaip Jūs gaunate savo tyrimo rezultatus
Harmony tyrimas aiškiai įvertina riziką dėl 21-os chromosomos trisomijos (Dauno sindromas), 18-tos chromosomos trisomijos, 13-tos chromosomos trisomijos Jūsų nėštumo metu.
Kai tyrimo analizė yra baigta, Jus prižiūrintis sveikatos priežiūros specialistas gauna atsakymą bei informuoja Jus.
Jeigu Jūs buvote pasirinkę papildomai vaisiaus lyties, X ir Y lytinių chromosomų arba 22q11.2 mikrodelecinio sindromo analizę, šiuos rezultatus gaunate su atsakymu taip pat.
NIPT Lietuvoje
NIPT tyrimas šiuo metu nėra kompensuojamas iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšų.
Atliekant prenatalinį Harmony tyrimą
Informacija, kuri padės Jums apsispręsti, jog Harmony prenatalinis tyrimas yra kaip tik Jums. Harmony tyrimas skiriasi nuo kitų tyrimų tuom, jog iš vieno kraujo mėginio gali suteikti daug tikslios informacijos.
Mažiau vizitų dėl prenatalinių tyrimų
Harmony yra daug tikslesnis negu įprastiniai prenataliniai tyrimai. ¹
Atlikus Harmony tyrimą ir turint rezultatus, Jūsų nėštumą prižiurinčiam sveikatos priežiūros specialistui gali nebereikėti skirti kitų papildomų prenatalinės diagnostikos tyrimų, kaip pvz.: amniocentezės.
Kaip Harmony NIPT veikia
Harmony NIPT yra naujo tipo bei didelio tikslumo prenatalinis tyrimas dėl sindromų, susijusių su chromosomų pokyčiais:
• Analizuojama DNR
• Naudojamas unikalus taikininis genetinis metodas DNR analizei
Harmony technologija yra paremta DNR analize
Nėštumo metu, motinos kraujyje natūraliai cirkuliuoja besivystančio vaisiaus DNR fragmentai. Harmony yra naujo tipo genetinis tyrimas, kuris analizuoja šiuos vaisiaus DNR fragmentus motinos kraujyje bei padeda anksti identifikuoti 21-os chromosomos trisomijos(Dauno sindromas), 18-tos chromosomos trisomijos, 13-tos chromosomos trisomijos rizikas.
Tikslumu paremtas tyrimas
Egzistuoja tikimybė, jog rutininiai pirmojo trimestro prenataliniai tyrimai gali nenustatyti Dauno sindromo atvejų apie 15% nėščiųjų², kai tuo tarpu Harmony DNR analize paremtas tyrimas tiksliai identifikuoja rizikas 99% atvejų.¹
Harmony prenatalinis tyrimas tikslingai ”taikinių principu” detektuoja 21, 18 ir 13 chromosomų statusą. Šios tiriamos chromosomų trisomijos ir su jomis susiję sindromai yra dažniausi genetiniai rizikos veiksniai nėštumo metu.⁴
Harmony prenatalinis tyrimas taip pat siūlo galimybę nustatyti vaisiaus lytį, lytinių chromosomų aneuploidijas bei dažniausiai pasitaikantį 22q11.2 mikrodelecinį sindromą. Apie 22q11.2 mikrodelecinį sindromą skaitykite žemiau
Daugiau informacijos apie chromosominį sindromąAukščiausio lygio kokybės kontrolė
Harmony prenatalinis tyrimas pasižymi aukščiausio lygio, plačia kokybės kontrole. Šios kontrolės metu yra atliekami vaisiaus laisvai cirkuliuojančios DNR koncentracijos matavimai, taip norint tiksliai žinoti, jog pakanka genetinės medžiagos tyrimui bei bus gauti tikslūs rezultatai. ³ Norime pastebėti, jog ne visi panašūs prenataliniai genetiniai tyrimai atlieka šį svarbų kokybės kontrolės žingsnį
Harmony mikrolustų technologija*
Ar norite sužinoti daugiau?
Harmony siūlo išplėstinį NIPT, kuris apima ir 22q11.2 mikrodelecinį sindromą.
22q11.2 mikrodelecinis sindromas
Mikrodelecinį sindromą sukelia nedidelis ”iškritęs” chromosomos fragmentas. Dažniausiai sindromui pavadinimas duodamas pagal ”iškritusio” fragmento sritį. Harmony NIPT tiria 22q11.2 mikrodelecinį sindromą, kuris pasižymi intelektinės negalios bei širdies anomalijų klinikiniais požymiais (antri pagal dažnumą klinikiniai požymiai po Dauno sindromo).
22q11.2 mikrodelecinis sindromas
Kiti pavadinimai: Di Džordžo sindromas, CATCH 22, angl. Velocardiofacial syndrome VCFS.
22q11.2 mikrodeleciniam sindromui būdingas didelis klinikinių požymių variabilumas, net tarp sergančių tų pačių šeimos narių, kurie turi tą pačią mikrodeleciją. Stebimi įvairių organų skirtingi pažeidimai. Dažniausiai pasitaiko širdies ydos, lūpos ir gomurio nesuaugimas, nesivystančios skydliaukės ir užkrūčio liaukos. Kiek rečiau nustatomi valgymo, kalbos, mokymosi sutrikimai, neuropsichiatrinės problemos, padidėjusi rizika dėl imuninės sistemos nusilpimo. Dantų, klausos, regos ir augimo sutrikimai taip pat neretas reiškinys. Dėl sutrikusios skydliaukės veiklos organizmas gali nepasisavinti kalcio, tad kyla infarkto grėsmė. Visi išvardinti klinikiniai požymiai gali varijuoti ir būti skirtingo sunkumo laipsnio.
Ankstyva diagnostika gali leisti taikyti gydymą dėl kai kurių sutrikimų bei sušvelninti simptomus vėlesniame amžiuje.
22q11.2 mikrodelecinio sindromo genetika
22q11.2 mikrodelecinis sindromas vidutiniškai nustatomas 1 iš 4000 naujagimių. Beveik 90% atvejų turi naujai įgytą chromosominį pokytį ir jo nėra paveldėję iš tėvų. Apie 10% atvejų šį chromosominį pokytį paveldi iš vieno iš tėvų. Manoma, jog motinos amžius neturi įtakos šio sindromo atsiradimui.
85% atvejų turi 3 megabazių deleciją (trūkstamas DNR fragmentas) ilgajame 22-os chromosomos petyje, kitais atvejais yra prarandamas mažesnis DNR fragmentas, bet tame pačiame regione.
Harmony NIPT tyrimas yra sukurtas taip, kad galėtų nustatyti tiek dideles, tiek mažesnes delecijas šiame regione. Dažnai kitos NIPT technologijos geba identifikuoti tik didesnes delecijas nepastebėdami mažesnių.
Kodėl mūsų tyrimas netiria platesnio spektro mikrodelecinių sindromų?
Harmony NIPT privalumas yra padėti išvengti nereikalingos amniocentezės arba choriono gaurelių biopsijos.
Nors bendrai NIPT technologijos yra ištobulintos, tačiau nedidelė dalis rezultatų gali indikuoti klaidingai teigiamą riziką dėl chromosominių pokyčių. Ši galimai klaidingos rizikos įvertinimo galimybė gali atsirasti, kai vienu metu yra analizuojama daug skirtingų chromosominių pokyčių. Ir ypač jeigu šie chromosominiai pokyčiai yra labai reti, kas būdinga daugumai mikrodelecinių sindromų (1/10 000 – 1/100 000 naujagimių), tokie NIPT rezultatai gali sukelti daugiau neigiamų paskemių negu naudos bei padidinti nereikalingų amniocentezių/choriono gaurelių biopsijų.
Pavyzdžiui, gali reikėti atlikti apie 300-400 amniocentezių tam, kad būtų galima identifikuoti tikrai egzistuojantį mikrodelecinį sindromą, kurio dažnis yra 1 iš 50 000 naujagimių. Dėl šios priežasties mes manome, kad Harmony NIPT neturėtų tirti labai plataus mikrodelecinių sindromų spektro, bet koncentruotis į patį dažniausią.
